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Aufgrund der wachsenden Beliebtheit der Hunde finden immer mehr unkontrollierte Vermehrungen statt. Hüftgelenks- und Ellenbogendysplasie sowie Augenkrankheiten und Epilepsie gehören zu den rassetypischen Krankheiten des Australian Shepherd.
Eine kleine Übersicht der Themen.
Multidrug-Resistenz 1 (MDR1), auch Ivermectin-Sensitivität genannt, ist ein Defekt in der Blut-Hirn-Schranke, der eine unerwünschte Reaktion auf bestimmte Medikamente verursachen kann. Es wird durch eine meist rezessive Mutation des ABCB1 (MDR1)-Gens verursacht.
MDR 1 ist gekennzeichnet durch eine dosisabhängige Neurotoxizität nach Administration bestimmter Medikamente. Anzeichen hierfür können Ataxie, Zittern, Krampfanfälle, übermäßigen Speichelfluss, Obtundation, Bradykardie, Mydriasis, Verlust des Drohreflex, Verlust papillärer Lichtreaktionen, Koma und Atemstillstand sein.
Hereditäre Katarakte (HC) sind definiert als die Trübung der Augenlinse. Katarakte beeinträchtigen das Sehvermögen und können, wenn sie fortschreiten, zur völligen Erblindung führen, da die Linse normalerweise Licht auf die Netzhaut fokussiert, um das Sehen zu ermöglichen. Grauer Star kann sich auf einem Auge oder in beiden Augen aufgrund des Alterungsprozesses, Grunderkrankungen, Verletzungen oder eines Gendefekts entwickeln. Beim Australian Shepherd ist ein Gendefekt im HSF4-Gen mit HC assoziiert.
Katarakte können sich ab dem 2. Lebensjahr bilden und mit variabler Progressionsrate Sehstörungen bilden.
Die Collie-Augenanomalie (CEA) ist eine Entwicklungsstörung des Auges, die bei Collie-verwandten Hunden wie dem Collie, dem Border Collie, dem Australian Shepherd und dem Shetland Sheepdog auftritt. Die Störung verursacht eine abnormale Augenentwicklung und kann möglicherweise zu Sehverlust und Erblindung führen. Es wurde mit einer rezessiven Mutation des Gens NHEJ1 in Verbindung gebracht.
CEA kann sich bei sehr jungen Hunden manifestieren. Zu den klinischen Symptomen gehören zu kleine Augäpfel mit eingefallenem Aussehen, eine Trübung der Augen und Symptome eines Sehverlusts. Eine augenärztliche Untersuchung kann Läsionen auf der Netzhaut aufdecken.
Die Canine Multifokale Retinopathie (CMR) ist eine okuläre Erkrankung (autosomal-rezessiv), die durch mehrere Bereiche der Netzhautdegeneration bei mehreren Hunderassen gekennzeichnet ist.
Die Anzeichen von cmr1 entwickeln sich im Alter von etwa 13 Wochen und umfassen mehrere hellbraun-rosa subretinale Flecken sowohl im tapetalen als auch im nicht-tapetalen Fundus sowie Fokusbereiche mit tapetaler Hyperreflektivität. Die Läsionen heben die Netzhaut an. Sie entwickeln sich mit zunehmendem Alter des Tieres zu Schwerpunktbereichen der Netzhautdegeneration und der Hypertrophie und Pigmentierung des retinalen Pigmentepithels.
Die degenerative Myelopathie (DM) des Hundes ist eine unheilbare, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Rückenmarks. Neurodegenerative Erkrankungen sind gekennzeichnet durch einen fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Zentralnervensystem (ZNS), was zu Funktionsstörungen führt. Bei DM ist das Rückenmark betroffen, was zu einer Ataxie (Koordinationsverlust) führt. DM ähnelt in vielerlei Hinsicht der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) beim Menschen.
Diese als SOD1B bekannte Variante der Krankheit tritt bei vielen verschiedenen Rassen auf. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens SOD1 verursacht. Eine verwandte Variante, die spezifisch für den Berner Sennenhund ist, wurde ebenfalls beobachtet. Wenn Sie einen Berner Sennenhund auf DM testen, ist es wichtig, auf beide Varianten zu testen, im Gegensatz zu nur einer.
Erste klinische Anzeichen treten bei Hunden meist im Alter von über 8 Jahren auf und äußern sich unter anderem durch Hyporeflexie, Spastizität und Ataxie des Beckens, was sich im Laufe der Zeit zu einer vollständigen Lähmung ausweiten kann.
Die progressive degenerative Myeloenzephalopathie ist eine Form der erblichen Ataxie, einer schweren neuronalen Erkrankung, die zu Koordinationsverlust, Muskelschwäche und sensorischen Problemen führt. Die Erkrankung tritt beim Australian Shepherd auf und wird durch eine rezessive Mutation des Gens PNPLA8 verursacht. Die Krankheit ist progressiv und kann aufgrund der zunehmend schlechten Lebensqualität eine Euthanasie erfordern.
Die Symptome können bei betroffenen Hunden zwischen dem 4. und 19. Lebensmonat auftreten. Zu diesen Symptomen gehören Zittern der Gliedmaßen, ein steifer Gang, „Bunny-Hopping“, Hypermetrie (Überstrecken der Gliedmaßen beim Treten) und Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufstehen. Dies kann letztendlich zu einer Gehunfähigkeit führen. Betroffene Hunde können auch eine fehlende Bedrohungsreaktion haben. Aufgrund des fortschreitenden und schweren Krankheitsverlaufs kann eine Euthanasie innerhalb der ersten Lebensjahre erforderlich sein.
Hyperurikosurie und Hyperurikämie (HUU) ist ein autosomal-rezessives Variante, die bei allen Dalmatinern homozygot mutiert vorliegt. HUU wird durch drei mögliche Mutationen am SLC2A9-Gen verursacht, was zu reduzierten Spiegeln einer der Isoformen führt. Infolge dessen scheiden betroffene Hunde vermehrt Harnsäure mit dem Urin aus.
Klinische Merkmale sind hohe Harnsäurespiegel, die zu Blasensteinen führen. In der Regel werden die Blasensteine operativ entfernt.
Maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch Exposition mit bestimmten Inhalationsanästhetika und depolarisierenden Muskelrelaxantien hervorgerufen wird. Es wird weniger als Erkrankung angesehen, sondern eher als klinisches Syndrom, da mehrere Umwelt- und genetische Faktoren einen Komplex von Ereignissen verursachen. MH wurde auch bei Menschen, Schweinen, Katzen und Pferden berichtet.
MH-anfällige (MHS) Hunde zeigen keine klinischen Symptome, bis sie Inhalationsanästhetika oder depolarisierenden Muskelrelaxantien ausgesetzt sind. Bei Exposition zeigen MHS-Hunde Tachykardie, Hyperthermie, erhöhte CO2-Werte und können verenden, wenn das verwendete Anästhetikum nicht abgesetzt wird.
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf ein breites Spektrum degenerativer neurologischer Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zum Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante der Krankheit, die als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (NCL6) bekannt ist, kommt beim Australian Shepherd vor und wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLN6 verursacht.
Zu den Symptomen von NCL6 gehört eine verminderte Sehkraft, die bis zur vollständigen Erblindung fortschreitet. Beobachtete neurologische Symptome sind Angstzustände, kreisendes Verhalten und Koordinationsverlust.
Die progressive Stäbchen-Zapfen-Degeneration (PRCD) ist eine der vielen Erkrankungen, die mit einer progressiven Netzhautatrophie (PRA) einhergehen. Die PRCD ist eine spät einsetzende, autosomal-rezessiv vererbte Photorezeptordegeneration, die durch eine Mutation im PRCD-Gen verursacht wird.
Verlust des Nachtsehens und fortschreitender Verlust des Tagessehens. Bei der bilateralen Fundusuntersuchung werden häufig Veränderungen der Pigmentierung, Gefäßveränderungen, Hyperreflexie und Sehnervenatrophie festgestellt. Diese Veränderungen können bereits in einem frühen Stadium der Krankheit festgestellt werden.
Achromatopsie (manchmal auch als Zapfendegeneration oder Hemeralopie bezeichnet) ist eine Augenerkrankung, die zu Tagblindheit, Lichtempfindlichkeit und einem Verlust des Farbsehvermögens führen kann. Diese spezielle Form der Erkrankung ist als Achromatopsie-3 bekannt und wird durch eine rezessive Mutation des Gens CNGB3 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante kommt beim Alaskan Malamute, Siberian Husky und Australian Shepherd vor. Eine verwandte Variante kommt beim Deutsch Kurzhaar vor.
Betroffene Hunde zeigen in der Regel im Alter von 8 bis 12 Wochen Symptome von Tagblindheit und Photophobie (Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht). Nur das Helllichtsehen des Hundes ist beeinträchtigt; Das Sehen bleibt bei schwachem Licht normal.
Methämoglobinämie ist eine Erkrankung, die durch einen Überschuss an Methämoglobin im Blut verursacht wird, was Lethargie, flache Atmung und erhöhte Herzfrequenz verursachen kann. Diese Variante, die bei einem Mischlingshund beobachtet wurde, wird durch eine rezessive Mutation des CYB5R3-Gens verursacht. Eine weitere Variante wurde im Pommeranian (Zwergspitz) entdeckt.
Zu den beobachteten Symptomen gehören Husten, Kurzatmigkeit, Belastungsintoleranz, erhöhte Herzfrequenz und Zyanose (blaue Färbung) der Membranen des Mundes und der Genitalien. Betroffene Hunde können auch aggressiv reagieren, wenn sie am Kopf oder Nacken berührt werden. Erhöhte Methämoglobinwerte können durch Blutanalysen bestätigt werden.
Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die lose Haut und Gelenkhypermobilität verursachen. Die in diesem spezifischen Test analysierte Variante ist auf eine Form von EDS, die durch eine dominante Mutation des Gens COL5A1 verursacht wird.
Betroffene Hunde zeigen klinische Symptome innerhalb der ersten Lebensmonate.
Symptome sind vor allem schwache Haut (anfällig für kleine Schnitte, Brüche und Schwellungen), Hautüberdehnbarkeit und Gelenke mit extremem Bewegungsumfang.
Elliptozytose ist eine leichte Erkrankung, die dazu führt, dass rote Blutkörperchen oval (Elliptozyten) statt in der typischen runden “bikonkaven” Form gebildet werden. Obwohl die Störung in der Regel an sich harmlos ist, kann sie betroffene Hunde anfälliger für andere Herz-Kreislauf-Erkrankungen machen. Für diese Variante der Elliptozytose, die bei einem Labrador / Chow-Mischlingshund beobachtet wurde, wird angenommen, dass sie durch eine dominante Mutation des SPTB-Gens verursacht wird.
Elliptozytose hat typischerweise keine anderen Symptome als die veränderten Blutzellen selbst, die über einen tierärztlichen Blutausstrich diagnostiziert werden können. Elliptozyten sind anfälliger für Rupturen, so dass betroffene Hunde einem höheren Risiko für Anämie ausgesetzt sind, wenn auch komplizierende Faktoren vorhanden sind.
Während wissenschaftliche Untersuchungen einen Zusammenhang zwischen dieser varianten Mutation und dem Phänotyp gezeigt haben, sind der genaue Zusammenhang und die Art und Weise, wie die Erkrankung vererbt wird, noch unbekannt.
Epidermolysis bullosa (EB, auch ektodermale Dysplasie oder Skin Fragility Syndrome genannt) ist eine schwere Gewebeerkrankung, die zu Haarausfall und extrem empfindlicher Haut führt. Bei betroffenen Hunden ist oft eine Euthanasie erforderlich. Diese Variante der Erkrankung, die als Junctional Epidermolysis bullosa (JEB) bekannt ist, kommt beim Australian Shepherd vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens LAMB3 verursacht.
Betroffene Welpen äußern sich innerhalb der ersten Lebensmonate mit vermindertem Wachstum sowie Geschwüren im Mund, Rachen und Ohren. Weitere Geschwüre können sich auch am Bauch, an den Gelenken und an den Pfotenballen entwickeln. Diese Läsionen sind meist schwerwiegend, und betroffene Hunde werden in der Regel innerhalb der ersten sechs Lebensmonate eingeschläfert.
Die sensorische Neuropathie ist eine schwere neurologische Erkrankung, die durch eine rezessive Mutation im FAM134B-Gen verursacht wird. Die Krankheit verursacht die Degeneration von Sinnes- und Nervenzellen und führt oft zur Selbstverstümmelung der Pfoten.
Betroffene Welpen zeigen im Alter ab etwa 7 Monaten Ataxie (Verlust der Koordination) in den Gliedmaßen. Die Krankheit schreitet fort, verursacht Gefühlsverlust, „Knöcheln“ der Hinterpfoten und Selbstverstümmelung der Pfoten, was oft eine chirurgische Amputation beschädigter Zehen erfordert.
Xanthinurie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die einen Überschuss an Xanthin im Urin verursacht, was zur Bildung von Harnsteinen und damit verbundenen Komplikationen führt. Die in diesem Test analysierte Variante der Xanthinurie Typ I wurde bei einem Mischlingshund beobachtet. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens XDH verursacht. Xanthinurie kann mit einer speziellen purinarmen Diät behandelt werden.
Symptome von Xanthinurie-induzierten Harnsteinen können Anstrengung beim Wasserlassen, häufiges Wasserlassen, blutiger Urin und in fortgeschrittenen Fällen lebensbedrohliche Harnwegsobstruktion sein. Die Krankheit kann im Alter zwischen mehreren Monaten und mehreren Jahren auftreten.
Die von Willebrand-Krankheit (vWd) Typ I wird im VWF-Gen verursacht. Die von-Willebrand-Krankheit ist eine Blutungsstörung, während der Erkrankung wird der “von Willebrand-Faktor” im Plasma beeinflusst, dieser Faktor ist wichtig für die Blutgerinnung. Daher ist die Blutgerinnung gestört, was zu Blutungssymptomen führt.
Blutungssymptome, wie übermäßige Blutungen während Operationen, Geburt oder Kastration.
Epilepsien können angeboren sein oder sich im Laufe des Lebens entwickeln. Die Ursachen sind in jedem Fall vielfältig. Wobei Veterinärmediziner auch hier grundsätzlich drei Formen unterscheiden.
Primäre Epilepsie: Welcher Auslöser hinter der primären Epilepsie steckt, der häufigsten beim Hund, ist bis heute ungeklärt. Daher nennen Wissenschaftler und Ärzte sie auch idiopathisch, was „ohne bekannte Ursache“ bedeutet. Das Gehirn der Tiere weist keine anatomischen Veränderungen auf, und die Patienten zeigen zwischen zwei Anfällen auch keine klinischen Symptome. Nach heutigem Wissensstand wird eine vererbbare genetische Ursache vermutet, was dazu geführt hat, dass diese Art auch genetische Epilepsie genannt wird.
Bei einigen Rassen wurde bereits eine genetische Disposition nachgewiesen. Beispiel Rhodesian Ridgeback: Erst 2017 hat ein internationales Forscherteam einen Gendefekt identifiziert, der für eine Epilepsieform verantwortlich ist, an der bis zu zwei Prozent der Rassehunde leiden. In diesem Fall wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, so lange nur ein Elternteil den Gendefekt trägt, werden die Nachkommen nicht erkranken. Erst wenn beide, Rüde und Hündin, mit dem Merkmal belastet sind, können sie, ohne selbst krank zu sein, die Epilepsie weitervererben. Auch bei Golden Retriever, Deutschem Schäferhund und Berner Sennenhund geht man von einer erblichen Komponente aus.
Anfälle können auf verschiedene Ursachen zurückgehen – Verletzungen, eine Anzahl von Krankheiten, Vergiftungen, aber auch auf Vererbung. Wenn Ihr Hund Anfälle hat, sollten Sie zuerst feststellen, was die Ursache dafür ist. Bei einem stärkeren Anfall sollten Sie den Hund zum Tierarzt zur Untersuchung bringen
Bei Verletzungen, anderen Krankheiten oder Vergiftungen wird die Behandlung des Anfangszustandes die Anfälle zumeist beenden. Verursacht der Anfangszustand einen bleibenden Gehirnschaden, könnten die Anfälle allerdings weiterhin auftreten. Eine gründliche Untersuchung durch den Tierarzt sollte die Ursache der Anfälle aufklären, wenn sie auf eine andere Ursache zurückgehen als auf vererbte Epilepsie. Bei allen anderen Ursachen wird es Hinweise oder Erlebnisse geben, die Darauf hindeuten, dass man es mit noch etwas anderem zu tun hat als nur den Anfällen selber. Die wahrscheinlichste Ausnahme wäre ein Gehirntumor im Anfangsstadium für den keine Diagnose gestellt wurde, weil die Untersuchung – MRT (Magnet Resonanz Tomographie) – sehr teuer ist.
Ein einmaliger Anfall ist kein sicherer Hinweis auf Epilepsie. Hunde mit Epilepsie werden ihr Leben lang immer wieder in unregelmäßigen Abständen Anfälle haben. Manchmal handelt es sich dabei um einige Monate, besonders im frühen Stadium der Krankheit. Manchmal kann es auch zu sehr kurzen Anfällen kommen, die der Beobachtung des Besitzers entgehen. Anfälle können auch zu einer Zeit auftreten, wenn der Hund nicht unter menschlicher Beobachtung steht. Kommt es zu einem zweiten Anfall, handelt es sich mit sehr großer Wahrscheinlichkeit um Epilepsie.
Anfälle ereignen sich selten in der Praxis des Tierarztes. Sollte es Ihnen möglich sein, den Anfall auf Video festzuhalten, könnte das Ihrem Tierarzt bei der Diagnose helfen. Treten bei Ihrem Hunde Anfälle in kurzen Abständen auf, (Wochen, Tage oder auch nur Stunden), führen Sie ein Tagebuch über die Anfälle, in dem Sie festhalten, wo und wann sie sich ereignen und was den Vorfällen unmittelbar vorausgeht, sowie eine Beschreibung der Anfälle selbst. Auch das kann Ihrem Tierarzt helfen, Ihren Hund genau zu diagnostizieren und zu behandeln.
Wird keine Ursache für die Anfälle gefunden, werden sie als primäre Epilepsie oder „idiopathische“ Epilepsie eingestuft. „Idiopathisch“ bedeutet „von unbekannte Ursache“. Diese Art von Epilepsie wird allgemein als vererbt angesehen. Gegenwärtig gibt es keine positive Diagnose für primäre Epilepsie. Das bedeutet, dass es gegenwärtig nur durch den Ausschluss aller anderen in Frage kommenden Möglichkeiten diagnostiziert werden kann.
Primäre Epilepsie kann nicht geheilt werden und verschwindet auch nicht. Werden die Anfälle nicht behandelt, werden sie immer wieder im Leben des Hundes auftreten. Oftmals werden sie heftiger, wenn sie nicht durch Behandlung unter Kontrolle gehalten werden. Die Behandlung ist allerdings keine Garantie dafür, dass es dem Hund von da an gut gehen wird. Die Medikamente verursachen wiederum Nebeneffekte und in manchen Fällen werden sie sogar unwirksam. Epilepsie kann tödlich verlaufen.
Die Art und Weise, wie Epilepsie vererbt wird ist offensichtlich nicht einfach. Die bisherige Forschung weist darauf hin, dass Epilepsie von einer Anzahl von Genen oder vielleicht von überschüssiger regulierender DNA die die Genfunktion beeinflusst, herrührt. Diese schwierigen genetischen Abläufe bedeuten, dass beide Eltern eines epileptischen Hundes Gene vererben, die zu der Krankheit führen. Wahrscheinlich ist der jeweilige Beitrag verschieden, aber gegenwärtig gibt es keine Methode zu bestimmen, was vom jeweiligen Elternteil herrührt. Es ist möglich, dass es unsere Rasse mit mehr als einer Form von vererbter Epilepsie zu tun hat.
Epilepsie ist eine sehr ernste, möglicherweise tödliche Krankheit, deren Behandlung teuer ist und sich über mehrere Jahre hinziehen kann. Es kann eine Ursache für große emotionelle und finanzielle Belastung für den Besitzer des betroffenen Hundes sein. Deshalb sollte mit keinem epileptischen Hund gezüchtet werden, auch nicht mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Nachkommen, Voll- oder Halbgeschwistern). Entfernte Verwandte sollten mit großer Vorsicht gezüchtet werden, damit es zu keinen weiteren betroffenen Besitzern kommt. Die Krankheit ist bei dieser Rasse so verbreitet, dass die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass ein Hund diese Gene besitzt und sie weitergibt. Züchter mit Hunden, die über dem Durchschnittsrisiko liegen, sollten Partner für sie aussuchen, die unter dem Durchschnittsrisiko liegen. Inzucht und „line breeding“ bei einem Stammbaum, der Epilepsie aufweist, erhöht das Risiko, dass Epilepsie bei dem Nachwuchs auftritt.
- DOK: Spaltlampenuntersuchung, indirekte Ophthalmoskopie und bei einigen Rassen zudem die Gonioskopie
- HD/Hüftgelenksdysplasie: Röntgenuntersuchung & Begutachtung der Hüftgelenke, Auswertung A-E
- ED/Ellbogendysplasie: Röntgenuntersuchung & Begutachtung der Ellbogengelenke, Auswertung 0-III
- LÜW/Lumbosakrale Übergangswirbel: Röntgenuntersuchung & Begutachtung, Auswertung: Typ 0 - 3
- OCD: Röntgenuntersuchung & Begutachtung der Schultergelenke, Auswertung frei bis positiv